全基因组重测序（whole genome resequencing））
随着测序成本降低，全基因组重测序已经成为药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。
外显子组测序
外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
数字化基因表达谱测序（第二代高通量测序 差异表达基因
检测目标物种特定生物学过程中基因表达的差异，从而分析不同组织、不同发育时期或不同处理间基因表达种类及其丰度信息。
高通量测序
利用高通量测序技术, 从柑橘、葡萄、苹果和桑树等多种多年生木本植物中检测到了新的双生病毒, 显示出了高通量测序技术所独有的、传统检测技术所不具备的优势。